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El 20% del genoma neandertal sigue vivo en nosotros

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Dos estudios publicados casi simultáneamente en Sicence y en Nature, han comparado los genomas neandertales que han logrado secuenciarse en los últimos tiempos con cientos de genomas de humanos actuales de diversas partes del mundo. Los resultados arrojan que hasta un 20 por ciento del genoma neandertal, se mantiene vivo en los humanos contemporáneos. También que tenemos genes neandertales que afectan a la diabetes tipo 2, a la enfermedad de Crohn, el lupus, la cirrosis e incluso algunos que podrían ayudar a dejar de fumar.

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El estudio publicado el 29 de enero en Nature, sugiere que la herencia neandertal en nuestro genoma ha sido tanto benigna como dañina, para los humanos actuales. “Ahora que podemos estimar la probabilidad de que una variante genética en particular la heredamos de los neandertales, podemos empezar a comprender cómo esa herencia genética nos afecta”, dijo David Reich, de la Harvard Medical School, y autor principal del estudio. “También podremos aprender más sobre cómo eran los neandertales”.

Se sabe por diversos estudios que, en promedio, todos los humanso no africanos tienen un 2 por ciento de su genoma heredado de los neandertales. Fruto de que hace entre 40 y 80 mil años atrás, Homo sapiens y Homo neanderthalensis se relacionaron de una forma amorosa, y los hijos fruto de ese amor, tuvieron descendencia que llega hasta la fecha de hoy. Los africanos nativos tienen o muy poco o nada de genes neandertales, ya que el cruce entre las especies ocurrió fuera de África, muy probablemente en Medio Oriente.

Reich y colegas, analizaron variantes genéticas de 846 genomas actuales de personas no africanas, y 176 de personas de la África sub-Sahariana, y los compararon con el genoma neandertal de hace 50 mil años, de alta calidad, publicado a fines de 2013.

Pudieron ver que algunas de esas variantes genéticas que nos heredaron los neandertales fueron dañinas para nuestros antepasados, y que fueron luego removidas por la selección natural, pero dejaron igualmente una marca que los genetistas pueden identificas.

También pudieron notar que si bien neandertales y Homo sapiens, podrían tener relaciones y engendrar hijos que a su ves fuesen fértiles, estaban al borde de la incompatibilidad biológica que suele separar a las especies animales. Como por ejemplo cuando se cruza un caballo con un burro, que sale una mula, un híbrido estéril, es decir, que no puede tener hijos.

Un detalle interesante es que algunos de los genes neandertales que tenemos afectan a la producción de queratina, proteína de la que está compuesto el cabello y las uñas. También le da dureza a la piel, lo que la hace más aislante, que puede resultar muy beneficiosa en ambientes climáticos fríos. Siempre se supo que los neandertales estaban especialmente adaptados a climas fríos, parece que nos legaron algo de esa adaptación.

Otras nueve variantes genéticas de origen neandertal, están relacionadas con enfermedades del sistema inmune, y también con algunos comportamientos, como la habilidad para dejar de fumar. Los relacionados con las enfermedades no son muy beneficiosos que digamos, ya que nos han hecho más débiles frente a dolencias como la diabetes, lupus, enfermedad de Crohn y la cirrosis biliar primaria.

El otro estudio, publicado también el 29 de enero de 2014 en Science, muestra que el promedio de un 2 por ciento de herencia neandertal en nuestro genoma, puede variar muchísimo entre una persona y otra. Por lo que pudieron conocer cuales son los linajes humanos actuales que tienen más y menos herencia neandertal. Los asiáticos, por ejemplo, tienen un 21 por ciento más de herencia neandertal que los europeos.

Este estudio también pudo comprobar que entre todos los pedacitos de genoma neandertal que se han inmortalizado en los diferentes linajes genéticos humanos actuales, sobrevive hasta un 20 por ciento del genoma neandertal.

Pero el principal logro de este estudio resulta del método que utilizaron para identificar ADN perteneciente a humanos extintos presentes en nuestro genoma, sin necesidad de extraer esos genes de restos fósiles.

Le llevó décadas a la genética poder aprovechar el estudio de ADN de poblaciones extinguidas, pero hoy en día está codo a codo con los fósiles, a la hora de comprender cómo eran nuestros parientes humanos que han quedado en el camino de la carrera evolutiva humana.

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